Μια «διαφορετική μετάλλαξη», ξεκίνησε; Εντοπίστηκαν άνθρωποι με «άτρωτο», ανθεκτικό DNA σε σοβαρές ασθένειες. Τους αποκαλούν «γενετικούς υπερήρωες» και οι επιστήμονες σκέφτονται να επανεξετάσουν τις έως τώρα απόψεις τους
Μια ανάλυση γονιδιωμάτων άνω του μισού εκατομμυρίου ανθρώπων έφερε για πρώτη φορά στο φως 13 άτομα που φαίνονται να έχουν μείνει υγιή, παρά τις σοβαρές μεταλλάξεις στο DNA τους, οι οποίες συνδέονται με σοβαρές παιδικές ασθένειες. Οι ειδικοί έσπευσαν να χαρακτηρίσουν αυτούς τους ανθρώπους ως «γενετικούς υπερήρωες» και αναφέρουν ότι η ανακάλυψη μπορεί να οδηγήσει στην εύρεση νέων θεραπειών στο μέλλον.
Διαβάστε επίσης: Αναβάθμιση DNA. Ξυπνώντας Αδρανή Τμήματά του
Η ανακάλυψη – Ορισμένες παθήσεις, όπως η κυστική ίνωση, μπορεί να εμφανισθούν νωρίς στην παιδική ηλικία και συνήθως οφείλονται σε μετάλλαξη μόνο ενός γονιδίου. Έως τώρα θεωρείτο ότι όποιος άνθρωπος έχει την εν λόγω μετάλλαξη, αναπόφευκτα θα αρρωστήσει. Φαίνεται όμως πως αυτό δεν είναι σωστό τελικά.
Ερευνητές, με επικεφαλής τον Έρικ Σαντ της Ιατρικής Σχολής Icahn του Όρους Σινά στη Νέα Υόρκη ανέλυσαν γενετικά δεδομένα για 589.300 υγιείς ανθρώπους και συσχέτισαν το γενετικό «προφίλ» καθενός με 584 κληρονομικές ασθένειες.
Διαβάστε επίσης: Γεννήθηκε ο Πρώτος Άνθρωπος με Τρίτη Έλικα στο DNA του
Αποκαλύφθηκαν 13 άνθρωποι που, παρά το γενετικό υπόβαθρό τους, δεν έχουν κανένα σύμπτωμα κάποιας κληρονομικής νόσου, όπως θα ανέμενε κανείς με βάση το DNA τους. Οι επιστήμονες δεν κατανοούν ακόμη τους βιολογικούς λόγους για την ανθεκτικότητα αυτών των ανθρώπων. Ελπίζουν όμως να εντοπίσουν στο DNA τους παράγοντες που δρουν προστατευτικά, ενώ, από την άλλη, θεωρούν ότι ίσως πρέπει να επανεξετάσουν τις έως τώρα απόψεις τους για τη σχέση ανάμεσα στις γενετικές μεταλλάξεις και ορισμένες ασθένειες.
Το εμπόδιο – Το πρόβλημα είναι ότι οι επιστήμονες δεν μπορούν να μελετήσουν περαιτέρω τους 13 «σούπερ-ήρωες», επειδή όλοι οι συμμετέχοντες στην έρευνα είχαν υπογράψει συμφωνητικό μη αποκάλυψης της ταυτότητάς τους, όταν έδωσαν δείγματα DNA. Έτσι, θα πρέπει να ακολουθήσει άλλη παρόμοια μελέτη, στην οποία πλέον θα επιτρέπεται να αποκαλυφθεί η ταυτότητα των ανθρώπων, προκειμένου να μελετηθούν εξονυχιστικά τα «μυστικά» που τους προστατεύουν από τις αρρώστιες. Η ανακάλυψη δημοσιεύεται στην «Nature Biotechnology».
Διαβάστε επίσης: Μεταλλαγμένοι που πιάστηκαν στις κάμερες
tovima.gr / Image by Viki_B from Pixabay
